- Eksempler på stoffskiftesykdommer - sykdommer Encyclopedia
- Anomalies
For å metabolismeforstyrrelse blir generelt mer forståelige, er det nødvendig å vurdere noen eksempler på stoffskifteforstyrrelser
Metabolisme: Grunnlaget for livet av alle levende ting
. For en beskrivelse av alle hittil kjente metabolske sykdommer ville kreve en tykk bok.
Oppdagelsen forandret livet til tusenvis av barn
I 1934, i Norge, en mor med to barn, som hadde en alvorlig form for mental retardasjon, legen forgiftet Asbjørn Felling. Hun var nesten desperat etter å forstå hva hennes barn er syke - ikke en av de legene som hun var før, ikke gi et tilfredsstillende svar på dette spørsmålet. Hun var også overrasket og bekymret uvanlig lukt, som synes å være stadig kommer fra barn.
Etter å ha analysert urinen hos både barn, Dr. Fellinge oppdaget at til stede i prøven materiale, som i urin hos en frisk person ikke skal være. Selv om det ikke var mulig å bruke sofistikerte kjemiske tester som har dukket opp i de neste tiårene, han endelig var i stand til å identifisere dette stoffet - det var fenylpyrodruesyre, en type aminosyre. Lege umiddelbart stilt et spørsmål, ikke knyttet til om tilstedeværelsen av syre i urinen med mental retardasjon hos barn.
Dr. Fellinge samlet urinprøver fra hundrevis av andre psykisk utviklingshemmede pasienter, og åtte av dem også avdekket fenylpyrodruesyre. Han publiserte en artikkel hvor knyttet han nivået av denne syren med psykisk utviklingshemning
Mental retardasjon - hvis sinnet er underutviklet
Det har i sum ti pasienter. Det er også antatt at syren er tilstede i urinen fordi pasienten ikke kan behandle fenylalanin. Denne hypotesen ble bekreftet da legen og hans kolleger fant en måte å bruke bakterier for å teste nivået av fenylalanin i blodet.
Så hendte det at Dr. Fellinge oppdaget en ny sykdom - fenylketonuri, og dermed endre livene til tusenvis av barn med denne lidelsen som ble født i de følgende årene. Han viste at mental retardasjon kan unngås hvis sykdommen er identifisert like etter fødsel, og for å kontrollere nivået av fenylalanin ved hjelp av en spesiell diett. I 1962 ga president John F. Kennedy Felling award for prestasjoner innen medisin. Rundt samme tid, legen Robert Guthrie bruke åpen Felling lege for en effektiv metode for testing av nyfødte for fenylketonuri. I dag skapte han testen er mye brukt, og har hjulpet tusenvis av mennesker lever et fullverdig liv.
Når tidlig diagnose og spesiell diett spiller en viktig rolle: fenylketonuri
I flaske vann dispensere og beholdere med andre produkter som inneholder søtningsstoffet aspartam, kan du se en spesiell advarsel: "inneholder fenylalanin"
. Det advarer mennesker som lider av en stoffskiftesykdom kalt fenylketonuri for at produktet har fenylalanin - en aminosyre, som er en del av aspartam
. Personer diagnostisert med fenylketonuri produseres ikke i en tilstrekkelig mengde enzym som kreves for omdannelse av aminosyrer inn i en annen substans - tyrosin
. Med andre ord, kan kroppen ikke riktig behandle fenylalanin
. Denne aminosyren er nødvendig for normal vekst hos spedbarn og eldre barn, så vel som for full utvikling av protein gjennom hele livet
. Men hvis fenylalanin akkumuleres i kroppen i for stor mengde, begynner det å forgifte hjernevevet som gradvis kan føre til mental retardasjon
. Pasienter med denne lidelsen kan være symptomer som uvanlig, muggen lukt av urin, og den hyppige forekomsten av utslett
.
Heldigvis kan legene oppdage fenylketonuri kort tid etter fødselen. 1960 test ble utviklet, som nå er i noen land benyttes for inspeksjon av alle nyfødte. For å gjøre denne testen krever en liten prøve av pasientens blod, som er plassert i et miljø hvor de levende bakterier er ikke i stand til å vokse og formere seg uten fenylalanin. Hvis bakteriene vokse, vil testen være positiv for fenylketonuri. Denne lidelsen påvirker omtrent én av 10.000 babyer, gjør en sjelden sykdom fenylketonuri, selv om det totale antallet pasienter med denne diagnosen er ganske stor.
Dersom barnet umiddelbart etter påvisning av fenylketonuri overført til en spesiell diett, unngår den mental retardasjon, som tidligere ble ansett som et uunngåelig resultat av sykdommen. Fra pasientens kosthold er nødvendig for å eliminere alle matvarer som inneholder mye protein
Foods høy i protein - hjelp for muskelmasse
Der også mye av fenylalanin - kjøtt, fisk, fjærkre, melk, egg, ost, iskrem, nøtter, og mange typer produkter inneholdende konvensjonelt mel
. Begrensninger for enhver bestemt pasient kan variere, avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen
. Stikker til en diett kan være veldig vanskelig, men det er nødvendig for å opprettholde helse og unngå alvorlig psykisk utviklingshemning
. Babyer med PKU har vanligvis å ha spesielle kunstige blandinger som er kontraernæringserstatningsprodukter
. Ved tilstrekkelig tidlig diagnose og overholdelse av diett terapi, kan disse barna være helt normal vekst og utvikling
. De kan spille sport, spille spill aktivt, og gjøre alt som andre barn gjør - bortsett fra å spise visse matvarer
. De lærer i skoler, universiteter og graduate inn i voksenlivet de samme sjansene i det profesjonelle feltet samt deres sunnere jevnaldrende
.
Når urinen lukter lønnesirup
Fenylketonuri - bare ett eksempel på de metabolske lidelser som oppstår når kroppen mangler enzymer for behandling av aminosyrer. Et annet eksempel - lønnesirup urin sykdom, en sykdom eller urin lukt av lønnesirup. Dette brudd er en mangel på enzymer for bearbeiding av tre aminosyrer - leucin, isoleucin og valin. Disse syrer er essensielle for normal vekst og funksjon i kroppen. Hvis disse stoffene ikke blir resirkulert på riktig måte, samler de seg i vev i kroppen, og gi en urin lukt, ligner lukten av lønnesirup eller brent sukker. Hvis ubehandlet lønnesirup urin sykdom kan føre til mental retardasjon, fysiske defekter, uførhet og død.
Siden denne sykdommen er født, omtrent ett barn i 225000 Som regel disse barna dårlig appetitt, og de er veldig opphisset. Det er viktig at overtredelsen har blitt diagnostisert så snart som mulig; ellers vil det føre til spasmer, bevisstløshet, hjerneskade og død. Som med fenylketonuri må lønnesirup urin sykdom pasienter holder seg til en streng diett som utelukker noen protein matvarer inneholder aminosyrer som kroppen ikke kan resirkulere.