- Typer av metabolske forstyrrelser - karakteristiske misdannelser
- Abnormiteter
Lipidmetabolisme
Fett er en viktig energikilde for kroppen. For lipolyse bruker en gruppe enzymer. I noen tilfeller er disse enzymene ikke produsert eller ikke fungerer, som til slutt kan føre til skade på mange organer. Lipidmetabolismen også kalt lipidose.
Gaucher sykdom
Når Gaucher sykdom i kroppens vev akkumulere glukocerebrosid, stoffer er produkter av lipid metabolisme. Gaucher sykdom - den vanligste av lipidose. Det fører til forstørrelse av leveren og milten, i tillegg til overdreven pigment i huden. Akkumulering av glukocerebrosid i øynene er årsaken til utseendet av gule flekker på det hvite i øynene. Akkumuleringen av disse stoffer i benmargen kan forårsake smerte og ødeleggelse av benet.
Den vanligste type 1 Gauchers sykdom, som er kjennetegnet ved forstørrelse av leveren, milten, og bein abnormiteter. Typisk er sykdommen observert hos voksne, mye mindre - hos barn.
Gauchers sykdom type 2 utvikler seg hos spedbarn. De har også økt leveren, er det alvorlige problemer med nervesystemet og i de fleste tilfeller er disse pasientene dør i løpet av ett år. Den tredje typen av sykdom utvikler seg hos eldre barn. Symptomer på sykdommen er forstørret lever og milt, forstyrrelser i strukturen av benet, langsomt progressiv abnormiteter, som påvirker nervesystemet. Pasienter som overlever til ungdomsårene, har en sjanse til å leve mange flere år.
Mange pasienter med Gauchers sykdom er vellykket behandlet med enzymerstatningsterapi, hvori enzymene er injisert - vanligvis annenhver uke. Denne terapi er mest effektive for personer som har komplikasjoner av sykdommen var ikke påvirket av nervesystemet.
Sachs 'sykdom
Pasienter med denne lidelsen gangliosider akkumuleres i vev - produkter av lipid metabolisme. På et svært tidlig alder hos pasienter med barn regress i utvikling, og en svært lav muskeltonus. Utvikle spastisitet, og deretter - lammelser, demens, og blindhet. Vanligvis barn med Tay-Sachs sykdom dør før de når bare opp til tre til fire år. Denne sykdommen kan oppdages ved hjelp chorionic villus prøvetaking eller fostervannsprøve. Det er umulig å herde.
OD
Mangel på visse enzymer i OD forårsaker opphopning av sphingomyelin - et annet produkt av lipid metabolisme - eller kolesterol. Den mest alvorlige formen av sykdommen finnes i mennesker av jødisk opprinnelse, hennes myke arter observert i alle etniske grupper. Hos barn med Niemann - Plukk type (den mest alvorlige) bremser vekst, og det finnes utallige nevrologiske problemer. Vanligvis trenger disse barna ikke lever opp til tre år.
Rapporter type B resultat i områder med økt pigmentering i huden, øker lever, milt og lymfeknuter. Kanskje etterslep av mental utvikling. Symptomer på sykdommen, Niemann - Plukk type C oppstår i barndommen - i typiske tilfeller beslag og ulike nevrologiske lidelser.
Noen av de typer lidelser kan bli diagnostisert før fødselen. Etter fødselen for å diagnostisere en leverbiopsi er nødvendig. Ingen av de former av sykdommen Niemann - Plukk botemiddel. Pasienter dør av infeksjoner eller progresjon av dysfunksjon av det sentrale nervesystemet.
Fabrys sykdom
I denne tilstand er brutt utvekslings glykolipider, som har oppkonsentrering kan føre til godartede tumorer (angeokeratom) på huden til den nedre stammen. Kanskje hornhinne som forårsaker dårlig syn. Pasienter kan ha brennende smerter i hender og føtter, de ofte lider av varmen; til slutt de utvikler nyresvikt og hjertesykdom, men oftest pasientene overlever til middelalderen.
Fabrys sykdom kan diagnostiseres på scenen for fosterets utvikling. Å kurere det er umulig, men blir nå testet metoden for behandling ved hjelp av en overføring av mangler enzymer. For å lette flere pasienter foreskrevet smertestillende. De som har utviklet nyresvikt, kan det hende du trenger en nyretransplantasjon.
Forstyrrelser av fettsyre oksidasjon
Av de lidelser av denne type er det vanligste mangel av acyl-CoA-dehydrogenase fettsyrer med middels kjedelengde (MCAD). Blant innbyggerne i de nordiske underskuddet MCAD - en av de vanligste metabolske forstyrrelser
Metabolisme: Grunnlaget for livet av alle levende ting
.
Symptomer vanligvis vises mellom fødsel og oppnåelse av tre år. Spesielt sannsynlig utbruddet av symptomene, når mellom måltidene tar for mye tid, eller når øker kroppens behov for kalorier. Et barn med MCAD mangel observert symptomer som svakhet, oppkast og kramper. På grunn av lavere blodsukker
Blodsukkeret - en meget viktig indikator
mulig forvirring og koma. På lang sikt kan ligge i mental og fysisk utvikling, utvidelse av lever, hjerte muskelsvakhet, og uregelmessig hjerterytme. Hos noen pasienter, oppstår plutselig død.
Barn som lider av mangel MCAD, bør spise ofte, aldri hoppe over måltider og å spise et kosthold som inneholder mye karbohydrater og lite fett. Det kan være nyttig karnitin. Prognose Langsiktig er generelt gunstig.
Metabolsk pyruvat
Pyruvat - et stoff som dannes ved behandlingen av karbohydrater og proteiner. Problemer med sin metabolisme kan begrense evnen til cellene for å produsere energi, og føre til akkumulering av melkesyre. I bytte pyruvat involverer mange enzymer. Medfødt mangel på en hvilken som helst av dem kan føre til en rekke sykdommer. Disse symptomene kan dukke opp når som helst mellom barndom og voksenlivet. Intensiv trening og infeksjoner kan forverre symptomene og forårsake melkesyreacidose. Pyruvat metabolismesykdommer er diagnostisert ved å bestemme graden av aktivitet av enzymer i leveren og huden.
Mangel på pyruvat-dehydrogenase-komplekset - er mangelen på en gruppe av enzymer som er nødvendige for behandling av pyruvat. Noen barn med denne diagnosen er unormal utvikling av hjernen. Andre barn synes sunn etter fødselen, men senere de har symptomer som muskelsvakhet, kramper, dårlig koordinering av bevegelser og alvorlige problemer med vestibulære apparat. Ofte er det mental retardasjon. Denne sykdommen kan ikke kureres, men noen barn hjelper en diett høy i karbohydrater og en begrenset mengde fett.
Pyruvat karboksylase mangel - en svært sjelden tilstand som krenker eller helt blokkerer produksjonen av glukose
Glukose: Energikilden
, Noe som resulterer i blodet akkumulere melkesyre og ketoner. Ofte blir sykdommen dødsårsaken til pasienter. Gjenlevende barn vanligvis har alvorlig psykisk utviklingshemming
Mental retardasjon - hvis sinnet er underutviklet
De ofte lider av muskelkramper; En nylig publisert rapportert om tilfeller av pyruvat karboksylase mangel med milde symptomer. Noen pasienter kan forbedres eller stabiliseres ved hjelp av den private inntak av mat som er rik på karbohydrater og begrense andelen av protein i dietten.