Wilsons sykdom - en arvelig sykdom i kobber metabolisme som fører til overdreven avsetning av sistnevnte i de indre organer (lever, hornhinne, hjerne). Grunnlaget for sykdommen er et brudd på separasjon av kobber i gallen. På grunn av overdreven akkumulering av kobber øker produksjonen av frie radikaler og skadet vev.
Wilsons sykdom lider en av de 30 000 menneskene i verden. Den viktigste rolle i patogenesen av metabolsk spiller kobber, dens opphopning i nervøs, nyre-, levervev og hornhinnen, samt skade på kobber toksisitet av disse organene. Metabolske lidelse er uttrykt i strid med syntese og reduksjon i konsentrasjonen av blod ceruloplasmin. Ceruloplasmin er involvert i eliminering av kobber fra kroppen. Leveren er dannet av SKD eller blandet cirrhose. I nyrene påvirker først og fremst proksimale tubuli. I hjernen, blir påvirket i større grad basalgangliene, cerebellum og tanns kjernen substantia nigra.
Wilsons sykdom - en arvelig sykdom; symptomene oppstår ofte i alderen 6-20 år. Imidlertid kan skrumplever påvises allerede hos barn under fem år. På den annen side kan Wilsons sykdom utvikler hos eldre pasienter (over 40 år), ledsaget av tegn på alvorlig leverskade, men uten nevrologiske symptomer eller uten Kayser-Fleischer ringer.
Kayser-Fleischer ring - avsetning på periferien av hornhinnen kobberholdig grønn-brunt pigment - et vanlig symptom på Wilsons sykdom, mest uttalt i avanserte former av sykdommen. Noen ganger er det gulbrune pigmentering av huden på stammen og ansikt, hyppig hemoragisk fenomener (blødende tannkjøtt, neseblødning, positiv test sele), marmorering av huden, så vel som de typiske nervesystemet.
Årsaker
Wilsons sykdom er forbundet med en mutasjon som fører til en reduksjon i konsentrasjonen av kobber transporter belka- blod - tserruloplazmina. Som et resultat, brutt den normale fordelingen av kobber - det akkumuleres i kroppen for mye, og det er mer sannsynlig at lider leveren og midthjernen (den såkalte linsekjernen).
To varianter debut Wilsons sykdom: leveren (skrumplever) og nevrologiske (hovedsakelig påvirker basalgangliene, cerebral cortex og cerebellum, nevrologiske manifestasjoner presenteres tremor, choreatiske bevegelser av lemmer, grimaser, kan utvikle epileptiske anfall). I den første utførelsesform begynner sykdommen vanligvis på 11 år, den andre utførelsesformen 19, men sykdommen kan forekomme og 6 tiår av livet. Hepatisk og nevrologiske forstyrrelser oppstå med tilnærmet lik frekvens, og i fravær av behandling, utvikler pasienter over tid, begge typer patologi. Sykdommen er i den innledende fasen kan oppstå bare psykiske lidelser - pasienter kan være lang og hell behandlet av en psykiater. Debut av sykdommen som mulig med leddlidelser, feber, hemolytisk anemi.
Det vil forstås at en overdreven konsentrasjon av kobber i kroppen til pasienten fører til skrumplever, svekket glukosetoleranse (diabetes), unormal utvidelse i ett eller annet fartøy (aneurisme), rahitopodobnyh utviklingen av sykdommen, akselerert aterosklerose.
Sykdommen blir overført i en autosomal recessiv måte, på grunn av lav eller unormal syntese av ceruloplasmin - et protein transport kobber. Genet ATP7B, mutasjoner som forårsaker sykdommen, som ligger på den trettende kromosom.
I en rekke tilfeller i isolerte leversykdom for diagnose krever ulike laboratorieparametre. Akutt hepatitt
Hepatitt - svøpe av vår tid
Wilsons sykdom ikke kan skilles fra andre akutte sykdommer i leveren, og det er nødvendig å utelukke unge pasienter med et bilde av akutt hepatitt
Akutt hepatitt - alltid på alvor
verken A eller E. I fravær av rettidig behandling av Wilsons sykdom kan forårsake alvorlig hjerneskade, nyresvikt eller død.
Diagnostikk
Et viktig trekk er diagnostisk påvisning av brune oftalmologisk bilaterale korneale ringer, hvis opprinnelse er forbundet med avsetningen av kobber. Denne såkalte Kayser-Fleischer symptom - det finnes i nesten alle pasienter med Wilsons sykdom.
Histologisk undersøkelse av leverfibrose bestemmes. Sykdommen kan utvikle seg raskt, likner fulminant leversvikt. En stor mengde kobber frigjort fra de døde cellene i leveren og bidrar til utvikling av dype hemolytisk anemi kompliserer akutt leverskade. En kombinasjon av symptomer som anemi, alvorlig gulsott og relativt lav aktivitet av leveraminotransferaser, bør beskytte mot akutt løpet av Wilsons sykdom.
Overdreven avsetning av kobber i kroppen forårsaket av en genetisk defekt som skyldes spontan mutasjon ATP7V. Wilsons sykdom kan være "arvet" bare hvis barnet får genet fra begge foreldrene. På dette punkt ble det oppdaget mer enn tretti forskjellige mutasjoner ATP7V, slik at det er meget vanskelig å utvikle en enhetlig prosedyre for genetisk testing for diagnostisering av Wilsons sykdom.
Men hvis familien fant en spesifikk genmutasjon, genetisk prognose kan gjøres som vil bidra til å identifisere familiemedlemmer som ikke har noen symptomer, og dermed starte behandling før de kan bli alvorlig rammet. Rettidig diagnose og forskrivning av behandling hos pasienter med Wilsons syndrom - er nøkkelen til et langt og fruktbart liv.
Symptomer og tegn
Wilsons sykdom manifesterer ulike symptomer. De hyppigst påvist tegn på leversykdom, hemolytisk anemi og nevropsykiatriske lidelser, for eksempel suicidale tendenser, depresjon
Depresjon - litt mer enn en dårlig humør
og utbrudd av uberettiget aggresjon. Kvinner har også vært uregelmessig menstruasjon, amenoré, infertilitet, eller manglende evne til å tolerere graviditet.
Hos de fleste pasienter, uavhengig av typen av sykdom og den opprinnelige tilstand før utviklingen av symptomer, har det leveren varierende alvorlighet. Leverskader oppstår ved den type av kronisk hepatitt B
Kronisk hepatitt - en diagnose for livet
eller skrumplever og klinisk preget av hepatomegali, hemolytisk anemi, trombocytopeni, leukopeni. Også er det skader på nervesystemet (hyperkinesi, økt muskeltonus, og \ eller lammelser, athetosis, krampeanfall, sikling, dysartri, atferdsforstyrrelser, tale).
Som allerede nevnt, er det mest karakteristiske trekk ved Wilsons sykdom er Kayser-Fleischer ring - brun ringer på hornhinnen i øyet som kan oppdage bare en øyelege på eksamensdagen.
Behandling av Wilsons sykdom
Mange år har gått etter oppdagelsen av sykdommen før det har blitt funnet en måte å håndtere denne sykdommen - et medikament som reduserer konsentrasjonen av kobber i kroppen - D-penicillamin (kuprenil), som er effektiv i 90% av tilfellene. Penicillamin behandling fulgt av en markert forbedring i tilstanden til pasienter, eller til og med føre til fullstendig eliminering av symptomer. Ta penicillamin bør holdes på en 5-2 g oralt daglig.
Det anbefales også at en diett høy i vitamin B6, kobber begrensning til 1 mg per dag - bortsett fra sjokolade, nøtter, tørket frukt, kreft, lever, helkorn.
Hvis medsnizhayuschaya behandlingen startes tidlig i sykdomsforløpet med mindre manifestasjoner av nevrologiske utfall, er tilstanden til pasientene helt normal; i avanserte tilfeller, dessverre er dette ikke skjer.
Overvåking av konsentrasjonen av ceruloplasmin, kobber og sink i blodet til pasienten bør gjennomføres flere ganger i året. Konstant mottak penicillamin sikre normal, sunn levestandard i de fleste pasienter. De fleste fortsetter å jobbe, for å leve et aktivt liv. Eksternt, ikke en slik person ikke avvike fra sunt.