Fremveksten av problemet

Metabolske sykdommer kan ha ulike årsaker og manifestert på ulike måter. Det mest kjente metabolske lidelse - er fedme, som i sin tur kan føre til en rekke sykdommer. Men det finnes andre, mindre kjente metabolske forstyrrelser, som begge har ervervet og arvelig.

Hva er stoffskiftet

Metabolisme og energi eller metabolisme - et sett av prosesser av transformasjon av materie og energi som oppstår i levende organismer og utveksling av materie og energi mellom organismen og omgivelsene. Dette er en kritisk funksjon av levende materie, som skiller levende fra nonliving. I prosessen med metabolismen i kroppen materialet som mottas av de biokjemiske endringene blir omdannet til egne stoffer i den menneskelige kroppen vev og produkter avledet fra det. Når disse kjemiske reaksjoner blir frigjort og absorbert energi. Metabolisme er prosessen med å oppdatere den målrettede organer og vev og opprettholde en konstant indre miljø. Det innebærer mange enzymsystemer (enzymer - stoffer som er mange ganger hastigheten alle biokjemiske prosesser), det gir en komplisert operasjon av neurohormonal regulering på forskjellige nivåer.

Metabolske sykdommer kan ha ulike årsaker:

• arvelig, genetisk betinget stoffskiftesykdom (fenylketonuri, albinisme, Gierke sykdom, etc.);
• lidelser i det endokrine systemet: hemming av skjoldbruskkjertelen, hypofysen, binyrene, bremser gonader ned stoffskiftet; økt funksjon av disse kjertlene - aktivering av metabolske prosesser;
• forstyrrelser i sentralnervesystemet, slik som forstyrrelser av hypothalamus i hjernen er forstyrret drift av alle endokrine kjertler;
• mangel på vitaminer, som er en del av enzymer;
• mangel på mikro-og makro, som er aktive deltakere i alle biokjemiske prosesser;
• spiseforstyrrelser i form av faste, konstant ekstreme dietter, vilkårlige forsynings tørre rasjoner; Mangel på essensielle næringsstoffer: protein (vev ikke oppdatert), karbohydrater (ingen energi for metabolisme), fett (også bevege seg metabolisme);
• spiseforstyrrelser i form av overspising - kroppen ikke kan takle en stor mengde mat og metabolisme Forbedrer metabolismen og mister vekt uten slanking   bremse ned;
• Nevropsykiatrisk høye belastninger og stress;
• mangel på søvn;
• en stillesittende livsstil.

Alle disse faktorer fører til at hastigheten blir forstyrret metabolske prosesser i organismen akkumulerer store mengder av metabolske produkter som forgifte kroppen. Enkelte biokjemiske prosesser kan bli brutt, slik at enden av deres produkter vil være vesentlig forskjellig fra de normale metabolske produkter.

Hvordan er metabolske forstyrrelser

Ervervet metabolske forstyrrelser er oftest assosiert med sykdommer i nervesystemet og endokrine funksjoner, som mange metabolske prosesser er styrt av hormoner. Metabolske sykdommer som forårsaker sykdommer som fedme, diabetes Diabetes - truende og uhelbredelig sykdom Hypotyreose, hypertyreose Hypertyreose: økt sekresjon av skjoldbruskkjertel hormon   og mer.

Årsaken til ervervet metabolske forstyrrelser er oftest i feil ernæring der en person ikke mottar noen næringsstoffer eller motta dem i overflod. Som et resultat, er det en form for en stoffskifteforstyrrelse, som fører til en hel haug av sykdommer. For eksempel, med en mangel på essensielle fettsyrer (fett er av vegetabilsk opprinnelse og fettet i fiske) blir bremset ned metabolske prosesser, og et overskudd ildfaste animalsk fett i blodkarene dannet aterosklerotisk plakk, som deretter forårsaker alvorlige sykdommer i det kardiovaskulære systemet. Ildfaste fett også føre til vektøkning, er at fedme, noe som ytterligere forverrer løpet av kardiovaskulær sykdom og er en predisponerende faktor for utvikling av ytterligere metabolske sykdommer - diabetes.

Metabolisme kan reduseres med en nedgang i thyroideafunksjonen Skjoldbruskkjertelen - er ansvarlig for dine hormoner Det fører til fedme og demens. Økt thyroideafunksjonen også fører til forstyrrelser i stoffskiftet - dens akselerasjon, noe som resulterer i lidelse arbeidet til alle organer og systemer.

Arvelige metabolske sykdommer

Det finnes en rekke medfødte metabolske sykdommer, som ofte er overlevert fra generasjon til generasjon. Et eksempel på en slik sykdom kan være fenylketonuri.

Fenylketonuri - en arvelig sykdom som manifesterer seg mental retardasjon grunn av metabolske forstyrrelser. Grunnen til dette stoffskiftesykdom er mangelen på fenylalaninhydroksylaseenzymet i kroppen som du ønsker å konvertere aminosyren fenylalanin avgjørende for den menneskelige aminosyren tyrosin. Som et resultat, fenylalanin akkumuleres i kroppen og hjerne vevsskade. Disse metabolske forstyrrelser kan justere kraften i fødsel (spesiell aminosyre blanding uten fenylalanin). Hvis dette ikke skjer, og et barn får regelmessige måltider, blir hjerneskade irreversible.

Metabolisme - er svært kompleks og fortsatt ikke helt lært prosessen.

Typer av arvelige metabolske forstyrrelser

Til dags dato, er det hundrevis av genetiske metabolske forstyrrelser Metabolisme: Grunnlaget for livet av alle levende ting Og forskerne foreslår som vil åpne en ny sykdom av denne typen. Fortell kort bare, og noen - de mest vanlige og viktige metabolske forstyrrelser.

Lysosomale lagringssykdommer. Lysosomer - en plass inne i cellene, der metabolske avfall spaltet. Mangel på ulike enzymer i lysosomene kan føre til opphopning av giftige stoffer, forårsaker følgende metabolske forstyrrelser:

• Hurler syndrom (unormal beinstruktur og forsinket utvikling);
• Niemann - Pick (et sykt barn, en økning på leveren, nerveskader, fôring vanskeligheter);
• Tay-Sachs sykdom (progressiv svakhet hos barn rundt en alder av en måned, alvorlig nerveskade, slike pasienter vanligvis overleve bare opp til 4-5 år);
• Gaucher sykdom (skjelettsmerter, forstørrelse av leveren, lavt antall blodplater, og ofte symptomene er milde, kan være til stede hos barn og voksne);
• Fabrys sykdom (smerter i beina hos barn, hjerte og nyresykdom, slag - hos voksne, er et brudd finnes bare hos menn);
• Krabbe sykdom (progressiv nerveskader, veksthemming hos barn, sykdom noen ganger oppstår hos voksne).

Galaktosemi - en lidelse hvor det er umulig å normale spaltning av en av de sukkerarter - galaktose. Nyfødte symptomer som gulsott, oppkast og forstørret lever etter fôring morsmelk eller vanlig formel.

Lønnesirup urin sykdom. Denne sykdommen kalles også sykdommen av urin lukt av lønnesirup. Enzymmangel BCKD-kinase fører til en opphopning av aminosyrer i kroppen. Resultatet er en nerveskader, er det et karakteristisk symptom - lukten av urin med lønnesirup.

Fenylketonuri. På grunn av mangel på enzymnivåene i blodet fenilalalina blir det farlig høyt. Hvis sykdommen ikke blir behandlet i tide, kan det være et resultat av mental retardasjon Mental retardasjon - hvis sinnet er underutviklet .

Mitokondrielle sykdommer. Funksjonsfeil forårsaker skader på mitokondriene i muskelcellene.

Friedreichs ataksi. Problemer forbundet med proteinet frataxin forårsake skader på nervevevet og ofte hjertesykdom. På den første eller andre tiåret av livet (noen ganger - senere) hos pasienter med denne lidelsen har problemer med å gå og andre symptomer.

Peroxisome lidelse. Peroxisomes - det ser ut som et lite hulrom i lysosomene til celler fylt med enzymer. Feil på enzymene i peroxisomes kan føre til opphopning av giftige produkter av metabolisme. Ved peroxisome brudd inkluderer:

• Zellweger syndrom (unormal ansiktstrekk, forstørret lever, nervevev skader hos spedbarn);
• Adrenoleukodystrophy (symptomer på nerveskader kan forekomme hos barn eller hos personer eldre enn 20 år).

Metabolske forstyrrelser metaller. Metallnivået i blodet styres av spesielle proteiner. I medfødte metabolismeforstyrrelser metaller medfører feilfunksjon av disse proteinene for akkumulering av metallene i kroppen. Overtredelse av denne typen er:

• Wilsons sykdom - Konovalov (akkumulering av kobber i lever, hjerne og andre organer);
• Hemokromatose (tarmen absorbere store mengder jern, som akkumuleres i leveren, bukspyttkjertelen Diabetes og bukspyttkjertel - de tingene du trenger å vite , Ledd og hjerte, forårsaker alvorlige skader på organer).

Den organiske acidemia. For sykdommer av denne typen omfatter for eksempel methylmalonic acidemia propionsyre acidemia og.

Diagnostikk

Noen metabolske sykdommer blir oppdaget under rutine nyfødt screening. Derfor, i mange land, er barn sjekket for fenylketonuri og galactosemia. Men aldri gjennomført en undersøkelse for å identifisere alle kjente medfødte stoffskiftesykdommer, og mange av dem er diagnostisert først etter de første symptomene. Ved tegn på metabolske sykdommer har dukket opp, er det spesielle blodprøver eller DNA som kan diagnostisere de fleste sykdommer av denne typen. Kontakte en spesialisert medisinsk senter (som regel slike sentre operere på store universiteter eller forskningsinstitusjoner) øker sannsynligheten for raske riktig diagnose.

Behandling

Muligheter medisin for behandling av pasienter i arvelige metabolske forstyrrelser er begrenset. Genetiske defekter bak denne sykdommen er ikke mottagelig for korrigering av moderne teknologi. Derfor er behandlingen ikke fokusert på den viktigste grunnen, og om konsekvensene - det vil si spesifikke metabolske problemer forårsaket av defekte gener.

De generelle prinsippene som ligger til behandling av medfødte stoffskiftesykdommer:

• Reduser inntaket eller eliminere produkter eller medisiner som ikke normalt kan behandles i kroppen.
• Erstatte enzymer eller andre kjemikalier som ikke er produsert i tilstrekkelige mengder, eller ikke er aktiv, at det er mulig å normalisere metabolismen Forbedrer metabolismen og mister vekt uten slanking .
• Fjern giftige produkter av metabolisme som akkumuleres i kroppen på grunn av stoffskifteforstyrrelser.

Blant de fremgangsmåter for behandling av metabolske forstyrrelser kan omfatte:

• Spesielle dietter, som er unntatt fra produkter som ikke kan behandles i kroppen til pasienten;
• Aksept av ulike medikamenter som stimulerer stoffskiftet;
• Rense blodet fra potensielt farlige giftstoffer ved hjelp av spesialverktøy.

Ettersom disse sykdommene er sjeldne, i somatiske sykehus er ikke alltid mulig å finne eksperter som vet hvordan man arbeider med disse pasientene. Hvis det er mulig, bør pasienten behandles ved medisinske sentre som spesialiserer seg på genetiske metabolske forstyrrelser.

Galina Romanenko