Metabolske forstyrrelser: kjøpt og arvet - er det noen forskjell mellom dem?

Metabolisme - en prosess for spaltningsprodukter til enklere komponenter: proteiner, karbohydrater (eller sukker) og fett. Metabolske forstyrrelser oppstår når de normale prosesser gå galt. Slike lidelser kan være medfødt eller ervervet.

Hva er stoffskiftet

Metabolisme eller stoffskifte Metabolisme: Grunnlaget for livet av alle levende ting   er det sett av kjemiske reaksjoner som forekommer i kroppen og er nødvendig for å lage og bruke energi. Her er bare noen få eksempler på metabolske prosesser:

• Cleavage som finnes i mat karbohydrater, protein og fett til energi.
• Omdannelse av nitrogenoverskudd i avfallet, og utgang sammen med urinen.
• Splitting eller transformasjon av en kjemikalie til en annen, og deres transport til de forskjellige celler i kroppen.

Metabolisme - en rørledning som ikke stopper før sin død; Vi er stadig i bruk, fremstilt og vist en rekke stoffer. "Ansatt" av transportøren er enzymer og andre proteiner, som forekommer på grunn av alle disse kjemiske reaksjoner.

Symptomer på stoffskiftesykdommer

Symptomene på medfødte feil i stoffskiftet:

Sykdommer av denne typen kan forårsake svært ulike symptomer, avhengig av hvilke spesielle metabolske forstyrrelser er en bestemt person. Noen av de vanligste tegnene på nedarvede metabolske sykdommer:

• Apati;
• Dårlig appetitt;
• Magesmerter;
• Oppkast;
• Vekttap;
• Gulsott;
• Hemmet vekst hos barn;
• Forsinket utvikling;
• Kramper;
• Koma;
• Unormal lukt av urin, svette, spytt, eller pust;
• Bein sykdommer som osteoporose (tynning og svekkelse av bein);
• Svekket hukommelse, tenkning prosesser, evnen til å snakke og forstå tale, og vanskeligheter med å skrive og lese;
• Økt lever, hjerte, nyre og milt;
• Langsom vekst hos barn;
• Hyppige infeksjoner;
• Hypoglykemi (lavt blodsukker);
• Tåkesyn, noen ganger - tap av syn;
• Muskelkramper og / eller ufrivillige bevegelser;
• Muskelsvakhet;
• Lammelser.

Disse symptomene kan vises gradvis eller plutselig; i mange arvelige stoffskiftesykdommer er manifestert i de første ukene etter fødselen. Tegn på noen sykdommer allerede vises hos voksne. Det skal bemerkes at lignende symptomer kan oppstå som et resultat av å ta visse medisiner på grunn av dehydrering, og av andre faktorer.

Symptomer på ervervet metabolske forstyrrelser:

• Kronisk eller vedvarende diaré;
• Tretthet;
• Hodepine;
• Irritabilitet og humørsvingninger;
• Muskelkramper;
• Kvalme og / eller oppkast;
• Rask pust (takypné) eller kortpustethet.

I noen tilfeller kan det metabolske forårsake livstruende tilstand. Snarest søke lege dersom følgende symptomer:

• Blålig farge på leppene eller spiker;
• Endringer i mental status eller plutselig atferdsendring, som forvirring, delirium, apati, hallusinasjoner;
• Kortpustethet, manglende evne til å puste riktig;
• Kramper.

Arvelige metabolske sykdommer

Arvelige stoffskiftesykdommer - er genetiske sykdommer som fører til ulike problemer knyttet til stoffskiftet. De fleste med lidelser av denne type er defekte gener, på grunn av mangelen som utvikler visse enzymer. Det finnes hundrevis av forskjellige genetiske metabolske forstyrrelser, med et svært variert symptomer, behandlinger og prognose.

Årsaker til nedarvede metabolske forstyrrelser

I de fleste tilfeller er enzymene ifølge metabolske forstyrrelser, eller en ikke produsert i kroppen eller produsert, men i en form som kunne utføre sine vanlige funksjoner kan ikke bli .  Den manglende enzym - som en manglende arbeidstaker rørledning .  Avhengig av hvilken oppgave han måtte utføre i kroppen begynne ulike unormale prosesser - for eksempel akkumulerer giftstoffer, eller er det umulig å utvikle viktige stoffer .  Kode eller plan i henhold til hvilke skal genereres eller at enzymet blir vanligvis lagret i genet parene .  De fleste mennesker med arvelige stoffskiftesykdommer, er det to kopier av det defekte genet - en fra hver av foreldrene .  Begge foreldrene er bærere av de unormale genet parene - en defekt kopi, den andre - normal .  Foreldre normal kopi kompenserer for tilstedeværelsen av en defekt kopi .  Vanligvis enzymnivåer har riktig, og noen symptomer på en genetisk stoffskiftesykdom fraværende .  Men i kroppen til barn som har arvet to kopier av genet unormal, enzymer kan ikke produseres i tilstrekkelige mengder, noe som er grunnen til at sykdommen utvikles .  Denne formen for genetisk overføring kalles autosomal recessiv arv .  Den opprinnelige årsaken til de fleste av arvelige metabolske forstyrrelser i de fleste tilfeller genmutasjon som fant sted i mange, mange generasjoner siden .  Dette muterte genet ble arvet, jeg er ikke "møtt" med hverandre på en slik gen som tilhører en annen person .

Medfødte stoffskiftesykdommer i den generelle befolkningen er relativt sjeldne - de oppstår i gjennomsnitt en av nyfødte 1000-2500. I enkelte etniske grupper, for eksempel Askenasím (gruppen dannet i Sentral- og Øst-Europa) overtredelser av denne typen forekommer mye oftere.

Ervervet metabolske forstyrrelser

Følgende faktorer kan føre til metabolske forstyrrelser på ethvert stadium av livet:

• Alkoholmisbruk;
• Diabetes;
• Misbruk av diuretika;
• Gikt;
• Bruk av gift eller toksiner, slik som aspirin i for stor mengde, bikarbonat, alkali, metanol eller etylenglykol;
• Nyresvikt;
• Lungebetennelse;
• Sepsis (livstruende bakteriell infeksjon i blodet).

Risikofaktorer

Følgende faktorer øker risikoen for metabolske forstyrrelser:

• Visse kroniske sykdommer, for eksempel lunge-sykdom og nyresvikt;
• Medfødte feil i stoffskiftet i familiens historie;
• HIV / AIDS.

Behandling

For behandling av medfødte feil i metabolismen pleier å bruke følgende teknikker:

• Medisiner for å lindre symptomer som smerte eller medikamenter for å øke blodsukkernivået Blodsukkeret - en meget viktig indikator ;
• Mat tilsetningsstoffer;
• Endringer i kosthold;
• Fysioterapi;
• Benmargstransplantasjon;
• Kirurgiske inngrep for å lindre symptomene.

Behandling av ervervede lidelser i metabolismen er avhengig av hva som var årsaken. For eksempel, hvis bruddet er forårsaket av alkoholmisbruk, og for å normalisere forbrenningen Forbedrer metabolismen og mister vekt uten slanking Må man kvitte seg med alkoholavhengighet Alkohol avhengighet - uten grunn, ingen grunn til ikke oppstår Og, om nødvendig, til behandling av andre sykdommer som det har forårsaket.

Komplikasjoner

Komplikasjoner av metabolske forstyrrelser kan være:

• Brudd på indre organer eller fullstendig opphør av arbeidet til noen av dem;
• Kroniske kramper og skjelvinger;
• Koma.

Forutsatt at pasienten oppfyller alle betingelser for behandlingen, kan symptomene på lidelsen med hell kontrolleres.