- Wilsons sykdom - et mysterium av våre gener
- Manifestasjoner og former
Wilsons sykdom - en arvelig sykdom som forårsaker akkumulering av store mengder kobber i lever, hjerne og andre vitale organer. Kobber spiller en sentral rolle i dannelsen av sunne nerver, bein, kollagen og huden pigmentet melanin. Normalt er kobber absorberes fra mat og utskilles i gallen - et stoff som er produsert av leveren.
Men hos personer med Wilsons sykdom, kobber vises ikke på riktig måte, men i stedet akkumuleres i kroppen, noen ganger kommer en livstruende grad. Uten behandling ender Wilsons sykdom i pasientens død. Hvis tidlig diagnose kan kureres, og mange mennesker med denne diagnosen fortsatt leve et helt normalt liv.
Symptomer
Wilsons sykdom fører til en rekke tegn og symptomer som ofte forveksles med symptomer på andre sykdommer. Symptomene varierer avhengig av hvilken del av kroppen påvirkes av sykdommen Wilson.
Symptomene på Wilsons sykdom:
- Klossethet;
- Depresjon;
- Sløret tale;
- Problemer med å svelge;
- Vanskeligheter med å gå;
- Økt spyttsekresjon;
- Lett blåmerker;
- Tretthet;
- Tremor;
- Leddsmerter;
- Mangel på matlyst;
- Kvalme;
- Utslett;
- Hevelser i hender og føtter;
- Gulfarging av hud og det hvite i øynene (gulsott).
Årsaker
Grunnen til Wilsons sykdom er en genetisk mutasjon som er gått fra generasjon til generasjon. Wilsons sykdom - er en autosomal recessiv egenskap - det er å arve den, må en person får to kopier av det defekte genet, en fra hver av foreldrene. Hvis en person har bare ett slikt gen, sykdommen han ikke utviklet, men det vil være dens bærer, og det kan passere til sine barn.
Mutasjoner assosiert med Wilsons sykdom, fører til problemer med proteiner, som er ansvarlig for fjerning av overskudd av kobber fra kroppen.
Organisme ekstrakter kobber fra maten under fordøyelsen. Kobber entrer leveren; leverceller bruke det i sitt daglige arbeid. De fleste mennesker spiser mer kobber enn de trenger. Leveren tar et overskudd av kobber sammen med galle, som i seg selv og produserer.
Hvis Wilsons sykdom overflødig kobber ikke forlate kroppen og akkumuleres i leveren, forårsaker alvorlige og noen ganger irreversible skader. Gradvis, kobber begynner å hope seg opp i andre organer, spesielt hjernen, øyne og nyrer.
Hvis du vet at noen av dine nære slektninger diagnostisert med Wilsons sykdom, bestå en medisinsk undersøkelse, selv om du ikke har noen symptomer på det. Tidlig diagnose øker sjansen for vellykket behandling.
Komplikasjoner
Wilsons sykdom kan føre til følgende komplikasjoner:
- Skrumplever. Når jeg prøver å gjenopprette leverceller skades av overflødig kobber deler av leveren, er arrvev dannes som hindrer funksjon av leveren.
- Leversvikt. Denne lidelsen kan oppstå plutselig (akutt leversvikt), eller utvikle langsomt over mange år. Når progressiv leversvikt kan trenge en levertransplantasjon.
- Leverkreft. Leverskader som følge av Wilsons sykdom øker risikoen for leverkreft
Leverkreft: Prognosen er dårlig, men det er håp
.
- Nevrologiske lidelser. Vanligvis disse bruddene skjer etter vellykket behandling av Wilsons sykdom, men hos noen pasienter de vedvarer til tross for behandling.
- Nyresykdom. Wilsons sykdom kan føre til en rekke sykdommer i nyrer, inkludert nyrestein
Nyrestein: identifisere og behandle
.
Diagnostikk
For diagnostisering av Wilsons sykdom, følgende metoder:
- Analyse av urin og blod.
- Studiet av hjernen ved hjelp av computertomografi eller magnetisk resonans imaging.
- Synsundersøkelse - på iris av pasienter med Wilsons sykdom er vanligvis funnet gylden brun feltet diskoloratsii.
- En leverbiopsi.
- Genetisk testing. Ved å analysere blod
Blodprøver: et speil av helse
Du kan oppdage tilstedeværelsen av pasientens genetiske mutasjoner som forårsaker sykdom Wilson. En slik test er gjort i bare noen få medisinske sentre; Som regel er det nødvendig, hvis andre metoder ikke er lov til å sette den endelige diagnosen.
Behandling
Å avlede overskudd av kobber fra pasienter med Wilsons sykdom
Wilsons sykdom: metabolismen av kobber
-Konovalova Foreskrive medisiner som kalles chelateringsmidler. Når pasienten tilbake til det normale, er dosen av legemidler gradvis redusert.
Etter vellykket behandling av chelaterende midler kan tildeles for å motta sinkacetat. Dette hindrer for mye absorpsjon av kobber fra kostholdet.