Skjoldbrusk sykdom - en svært vanlig fenomen. En rekke thyroid sykdom kan deles inn i to hovedgrupper: den første omfatter sykdommer, uansett relatert til mengden produsert av skjoldbruskkjertelen hormoner (hormonmangel, en overdoser av hormoner), den andre - en sykdom forbundet med veksten av skjoldbruskkjertelen og utseendet av lesjoner, sikkerhet eller ondartet.

De viktigste typer skjoldbrusk sykdom:

• Skjoldbruskkjertelen struma - en betydelig økning i skjoldbruskkjertelen Økning i skjoldbruskkjertelen - som ligger til grunn for sykdommen . I de fleste tilfeller, vekst i skjoldbruskkjertelen krever fjerning av vev på grunn av det faktum at øker i størrelse struma klemt luftrøret, forårsaker pustevansker og svelge.
• Skjoldbruskkjertelkreft - ondartede svulster i vev av skjoldbruskkjertelen, sykdommen reagerer godt på behandlingen.
• Solitary skjoldbrusk noder - et svært vanlig fenomen: skjoldbrusk noder observert i halvparten av befolkningen, med de fleste av disse områdene er helt trygge for helse og noen ganger umerkelig. I noen tilfeller kan imidlertid noder kan provosere thyroid thyroideakarsinom Skjoldbruskkjertelkreft: det er helbredelig : For å bestemme malignitet krever spesielle diagnostiske metoder, inkludert tynn nål aspirasjon biopsi.
• Hypertyreose - sykdom forårsaket av økt aktivitet i skjoldbruskkjertelen og dens hormoner produsert av overflødig. For behandling av hypertyreoidisme anvendes stoffer som skjuler i skjoldbruskkjertelen, behandling med radioaktivt jod ødelegger kreftceller, vev eller kirurgisk fjerning av kreft helt eller delvis. Hver av disse metodene for behandling av hypertyreose har sine fordeler og ulemper, så programmet for behandling av skjoldbrusk sykdom Stoffskiftesykdommer - kvinner i fare   Det er laget individuelt. Minste felles metode for å håndtere hypertyreose - fjerning av skjoldbruskkjertelen kirurgisk.
• Hypotyreoidisme - en sykdom assosiert med redusert aktivitet av skjoldbruskkjertelen, og følgelig mangel på hormoner produsert av den. Siden de tidlige stadier av hypotyreoidisme er ofte asymptomatiske, kan utvikle sykdommen i flere år, uten å forårsake uheldige bivirkninger. Som regel er alle typer hypotyreose behandles med hormon erstatning narkotika for å kompensere underskuddet av thyreoideahormoner Mangel av skjoldbruskkjertel hormon - avdekket en tidligere ukjent grunn .
• Tyreoiditt - betennelse i skjoldbruskkjertelen. Sykdommen er ledsaget av en rekke karakteristiske symptomer - ved å øke temperaturen og smerte til symptomer som ligner på symptomer på hypertyreoidisme og hypothyroidisme.

På den tiden, som mange mennesker prøver å gå ned i vekt, noen mennesker, til tross for all innsats, kan du ikke få vekt. Begge er knyttet til metabolismen av kroppen. Perfekt tilstand - når det normalisert. Men det er mange typer av metabolske forstyrrelser, som er full av alvorlige sykdommer.

Forstyrrelser av amino acid metabolism

Aminosyrer - er materialer som er proteiner; de er essensielle for kroppen. Medfødte lidelser av amino acid metabolism kan være et resultat av noen av aminosyrer som ikke kan normalt spaltes, eller at de ikke kan gå inn i kroppens celler. Siden disse lidelser manifesterer seg i en tidlig alder, er spedbarn testet for den vanligste av dem - for eksempel fenylketonuri, lønnesirup urin sykdom, homocystinuria, tyrosinemi.

Fenylketonuri

Fenylketonuri - en lidelse hvor det er en akkumulering av fenylalanin - essensiell aminosyre som ikke syntetiseres i kroppen, men er funnet i mange matvarer proudktah. Det overskytende fenylalanin blir vanligvis omdannet til tyrosin - en annen aminosyre, og utskilles fra kroppen. Uten enzymet, som omdanner den til en tyrosin, fenylalanin akkumuleres i blodet, men i store mengder er det giftig for hjernen og kan føre til mental retardasjon.

PKU forekommer i de fleste representanter for etniske grupper. Hvis noen i familien hatt sykdommen, en kvinne fra samme familie, venter en baby, bør det være en fostervannsprøve eller chorionic villus prøvetaking for å finne ut om sykdommen hos fosteret. Men i de fleste tilfeller er fenylketonuri detektert inn i rutinemessig undersøkelse av barn kort tid etter fødselen. Hos spedbarn med fenylketonuri på første sjelden tilstede symptomer på sykdommen, selv om noen av dem har en økt søvnighet (selv tar hensyn til det faktum at den nyfødte sover mye og så), og dårlig matlyst. Hvis sykdommen ikke behandles, vil det føre til utvikling av mental retardasjon Mental retardasjon - hvis sinnet er underutviklet   I de første årene av livet; i senere år har disse pasientene utvikler alvorlige former for demens). Andre symptomer på fenylketonuri - kramper, kvalme og brekninger, utslett, som ligner på eksem, lysere hud og hårfarge enn resten av familien, aggressiv oppførsel (noen ganger - rettet aggresjonen, en tendens til selvskading), hyperaktivitet i noen tilfeller - symptomene vanligvis karakteristisk for psykiske lidelser Psykisk sykdom - skamme seg for å be om hjelp? . Barn som ikke får den nødvendige behandlingen, kroppen og lukt fra urin er ofte forråtnelse eller mugg - på grunn av det faktum at de i den svette og urin liggende fenyleddiksyre, et biprodukt av fenylalanin.

Å hindre demens fenylalanin inntaket bør være strengt begrenset (men ikke helt utelukket, da det i visse mengder er det nødvendig å opprettholde livet) siden de første ukene av livet. Ettersom alle naturlige proteinkilder inneholder for mye fenylalanin til barn med PKU kan ikke gi melk, kjøtt og andre protein matvarer. I stedet må de ha produkter spesielt behandlet og ikke inneholder fenylalanin. Også i kostholdet kan inkludere matvarer som er lav i protein - frukt, grønnsaker, og i begrensede mengder, noen korn. En streng diett, hold deg til det hvis du starter tidlig nok og strengt overholde alle anbefalingene fra legen, gjør at pasienten til å utvikle seg normalt. Men hvis foreldrene kan ikke riktig overvåke barns kosthold, kan den starte med lærevansker.

Hvis du begynner å følge en spesiell diett i en alder av to eller tre år, vil det bidra til å kontrollere slike symptomer på sykdommen, hyperaktivitet og beslag, samt øke IQ av barnet, men dette tiltaket vil ikke være i stand til å reversere mental retardasjon at denne alders allerede har skjedd, på en eller annen måte. Nyere studier har vist at staten av voksne psykisk utviklingshemmede pasienter med fenylketonuri (født i en tid da de metoder for tidlig diagnose av denne sykdommen ikke har dukket opp eller ikke var tilgjengelig) kan være noe bedre hvis de skal begrense inntaket av fenylalanin.

Pasienter som har startet en diett som begrenser inntaket av fenylalanin, i tidlig barndom, er det nødvendig å følge den gjennom hele livet, eller kan bli redusert og fremveksten av nevrologiske og psykiatriske problemer.

Lønnesirup urin sykdom

I kroppen hos barn med lønnesirup urin sykdom, visse aminosyrer som ikke er behandlet. Disse biprodukter akkumuleres i vev, forårsaker nevrologiske endringer, blant annet beslag og mental retardasjon. Disse stoffene gi urin og svette lukt, som minner om lønnesirup.

Det finnes flere former av lønnesirup urin sykdom, og symptomene avhenge av alvorlighetsgraden av en bestemt form av sykdommen. Barn med de mest alvorlige formen for lønnesirup urin sykdom utvikler nevrologiske anomalier, inkludert - kramper og koma, i den første uken av livet; i løpet av noen dager eller uker, kan døden inntreffe. Når mildere former for lidelse barn kan virke frisk i starten, men så har de en hyppig oppkast, forvirring, urin lukter lønnesirup, særlig i alvorlig fysisk stress (for eksempel under en smittsom sykdom eller i den postoperative perioden).

For behandling av barn som har funnet en alvorlig form for lønnesirup urin sykdom, dialyse utnevnt Dialyse - opprettholder normal kropps . Noen barn med milde former av sykdommen bidrar injeksjonen av vitamin B1 (tiamin). Når symptomene vil være i stand til å ta kontroll ved hjelp av en metode for behandling, vil barnet alltid må følge en spesiell diett, som vil bli redusert på grunn av inntak av visse aminosyrer.

Homocystinuria

Hos barn med brutt homocystinuria gomotsestina bytte - en aminosyre som bygger seg opp i legemet, forårsaker en rekke symptomer; de kan være mild eller alvorlig, avhengig av feilen, enzymet som er ansvarlig for metabolismen gomotsestina.

De første symptomene gomotsestinurii, inkludert - forskyvningen av øyets linse, forårsaker en alvorlig forverring av syn, vanligvis begynner å vises hos barn eldre enn tre år. Hos de fleste pasienter er det skjelettabnormaliteter, inkludert osteoporose. Vanligvis barn med homocystinuri høye, tynne, med krumning av ryggraden, langstrakte lemmer og lange fingre. Ofte er det psykiske lidelser og mental retardasjon. Homocystinuria kan føre til spontan dannelse av blodpropper som forårsaker slag blir, høyt blodtrykk og mange andre alvorlige helseproblemer. Hos noen pasienter, er en betydelig forbedring oppnås ved hjelp av vitamin B6 (pyridoxin), eller vitamin B12 (kobalamin).

Tyrosinemi

I denne sykdommen, svekket metabolisme av en annen aminosyre - tyrosin. Det er tre typer av tyrosinemi. Barn med tyrosinemi type I symptomene vanligvis vises i løpet av første leveår; Som regel observert de dysfunksjon av lever, nyre, og nervefibre, som kan føre til alvorlige konsekvenser, inkludert leversvikt og død. En diett som begrenser inntak av tyrosin i kroppen, er til liten nytte. Noen barn med denne lidelsen gjør eksperimentelt medikament som blokkerer produksjonen av giftige metabolitter. Ofte barn med en slik diagnose krever en levertransplantasjon.

Tyrosinemi type II sjeldnere. Syke barn kan utvikle demens, ofte vises huden og øynene. Denne brudd på begrensning av tyrosin i kosten kan bidra til å forhindre alvorlige helseproblemer.

Tyrosinemi type III - den mest sjelden form for tyrosinemi, som også kan føre til mental retardasjon hos pasienter.

Forstyrrelser i karbohydratmetabolismen

Karbohydrater - et sukker og sukker kan være enkel eller mer kompleks. Sukrose, eller vanlig rørsukker, sammensatt av to enklere sukker - glukose og fruktose. Laktose (sukker som finnes i melk) er sammensatt av glukose og galaktose. Sukrose og laktose må deles i enklere forbindelser enzymer før kroppen kan absorbere og utnytte dem. Karbohydrater består av brød, pasta, ris og andre karbohydratprodukter består av lange molekylkjeder av enkle sukkerarter. Disse kjedene er spaltet i løpet av stoffskiftet. Dersom kroppen mangler et enzym som er nødvendig for behandling av visse typer sukker, kan sukkeret begynne å akkumulere og forårsake forskjellige problemer.

Glykogen lagring sykdom

Glykogen omfatter et flertall av glukosemolekyler forbundet med hverandre. Glukose - den viktigste kilden til energi for musklene (inkludert hjertemuskelen) og hjernen. Alle av glukose som ikke umiddelbart brukes til å produsere energi er lagret i lever og nyre og muskel glykogen, og hentes etter behov. Det er mange sykdommer knyttet til overtredelse av glykogen lagring, heter glykogen lagring sykdom; hver av dem er betegnet med romertall.

Noen av disse bruddene er få og milde symptomer, mens andre er dødelig. Spesifikke symptomer, i en alder av deres forekomst og alvorlighetsgrad varierer betydelig mellom glykogen lagring. Hos pasienter med glykogen lagringssykdom II, V og VII av de typer av hovedsymptomet er vanligvis svakhet. Symptomer glykogenose I, III og VI i Model inkluderer lavt blodsukkernivå Blodsukkeret - en av de viktigste indikatorene på menneskers helse   og en bule i bukhulen på grunn av økt leveren. Lavt blodsukker fører til svakhet, svetting, forvirring, og noen ganger - beslag og koma. Andre konsekvenser av disse typene av glykogen lagring sykdom kan bli bremset ned utvikling, hyppige infeksjoner, kreft i slimhinnen i munnen og tarmene.

Glycogenoses noen ganger føre til at urinsyre begynner å hope seg opp i leddene (som et resultat, kan utvikle gikt) og nyrer (som kan føre til dannelse av stener). Hos pasienter med glykogen lagring sykdom type I i det andre tiåret av livet eller senere, ofte utvikler nyresvikt.

Behandlingsmetoden avhenger av hva slags glykogenose. Mange pasienter er ikke i stand til å hindre nedgang i blodsukkeret med en spesiell diett - mye av måltider, som hver må inkludere matvarer rike på karbohydrater. Noen pasienter å opprettholde normale blodsukkernivåer anbefales å ta maismel hver 4-6 timer.