- Hemofili: et normalt liv er mulig
- Hvordan takle hemofili
- Kan jeg spille sport?
Hundre år siden, blødere
Hemophilia - en sjelden, men sykdommen egnet
sjelden lever opp til tretti år. I dag, disse menneskene har muligheten til å leve et nesten normalt liv. Foreløpig er imidlertid akutt og blødere et annet problem - muligheten for å skaffe rettidig behandling. Ifølge statistikk, bare tretti prosent av pasientene har tilgang til moderne metoder for behandling.
Blod som stopper
Tenk deg at du ved et uhell klippe selv. Blood er et par minutter og så stopper, blodpropp dannes - en propp som stenger strømmen av blod, forsegler såret. Etter litt tid for henne ingen spor gjenstår. Hvis du blir truffet, har du produsert et blåmerke som løser innen en uke.
For mennesker med hemofili, er alt dette skjer på en annen måte. Når en mann treffer, dannet han et stort hematom, noen ganger opp til flere titalls centimeter i diameter. Åpent sår blør i lang tid.
Til tross for den utbredte troen på at mennesker med hemofili overfølsomhet av blodårer, det gjør det ikke. Det er alt her i strid med skru blodet på grunn av sin kjemiske sammensetning. For å danne en blodpropp og stoppe blødningen, må kroppen ha thrombokinase i blodet, som i blødere utilstrekkelige. Derfor ikke deres blod ikke koagulere lang.
Når årsaken til sykdommen var et mysterium for legene, men de er nå kjent. Hele poenget med genet defekt, på grunn av noe i kroppen, og det er ikke nok for normal koagulering thrombokinase.
Det finnes to typer av hemofili, men konsekvensen av den samme. Sykdom type A (85% av pasientene) at legemet er brutt proteinproduksjon "Faktor VIII». Hemophilia Type B (15% av tilfellene) - brudd på proteinproduksjon "Faktor XI». I en verden av omtrent halvparten av pasienter med hemofili har en alvorlig form av sykdommen, for andre tar en mer eller mindre moderat. Alvorlig hemofili kan raskt føre til døden hvis pasienten på kort sikt ikke vil bli hjulpet. Det kan forekomme spontane store blødninger, selv uten å få en nål eller åpent sår. Heldigvis er i de fleste tilfeller problemet er mottagelig for terapi.
Kvinner - bærere av hemofili
For å forstå opprinnelsen til hemofili er nødvendig for å gjøre en liten utflukt til genetikk. Vi har hver tjuetre par kromosomer. Hvert gen er representert med to versjoner av dem - har fått fra far og mor. Unntak - kjønnskromosomer fordi kvinner har to kromosomer X, mens menn - XY.
Hemofili er en recessivt gen. Hvis ett gen er syk, vil den andre sunne, og personen ikke får sykdommen. Men dette genet prikleplen i X-kromosomet, og i mennesker, er det bare en, slik at dersom genet syke, mannen vil eieren av dette genet er syk med hemofili. Hos kvinner er situasjonen annerledes: to X-kromosomer, og hvis det er ett gen av pasienten, den andre kromosom, som i de fleste tilfeller er sunt, vil overstyre den negative virkningen av dette genet, og vil utvikle sykdommen. Kvinnen kan også være blødere, men disse sakene er svært sjeldne.
Testen for hemofili under fosterutviklingen
Moms er de bærere av hemofili genet, og de ofte gi det videre til sine sønner. Hvis en jente blir født, har hun også en sjanse til å bli bærer av hemofili genet. Dersom far er syk, går det hemofili genet til sine døtre og ikke sønner. Å være klar over farene ved hemofili, kan foreldre gjøre en test for å identifisere genet i mer begynnende barn.
Ledd - ofre for hemofili
En person som er syk med hemofili alltid lider leddene, og spontane blødninger forekommer oftest i knær, ankler, som til slutt vil bli svært smertefullt. Tilstedeværelsen av disse blod skader vev i leddene, bein blir porøs, dets struktur er ødelagt, de blir sprø, brytes deres mobilitet.
Også påvirket muskel, fordi de også ofte har spontan blødning, noe som fører til dannelse av store hematomer. Musklene i tid også bli smertefull, svak, mister sin tone.
Noen blødning kan være dødelig, avhengig av berørte organ. For eksempel, hvis det er startet i hjernen, er det nødvendig å treffe tiltak, eller e for å unngå uopprettelige konsekvenser. Det samme kan sies om hjertet eller av området nær den. Heldigvis, med moderne prestasjoner av medisin tåle selv alvorlig manifestasjon av hemofili blir enklere. Men alle typer kirurgi kirurgi blitt svært problematisk.