- Hemophilia - en sjelden, men sykdommen egnet
- Signs
Blodkoagulering
Koagulering - dette enzymsystemet ved hvilken den gradvise endringen av oppløst i blodplasmaet fibrinogen til uoppløselig fibrin-dannelse og på sin basis propper i blodårene, stopper blødningen. Ved omdanning av oppløselig fibrinogen til uoppløselig fibrin med flere faktorer (første fase av blodkoagulasjon - dannelse av thromboplastin andre - trombin tredje - fibrin). Når svikt i en faktor er en forstyrrelse av blodpropp.
Hva er hemofili
Hemophilia - en arvelig sykdom relatert til brudd av den første fasen av blodkoagulering (dannelse av tromboplastin), forårsaket av mangel på anti-hemofilitisk globulin (faktor VIII) eller plasma tromboplastin komponent (faktor IX), og viser seg ved hyppig og langvarig blødning. Sykdommen er forårsaket av en mutasjon i genet som er ansvarlig for biosyntesen av anti-hemofilitisk faktor.
Sykdommen er forårsaket av en mangel på faktor VIII kalles hemofili A og faktor IX-mangel - hemofili B eller jul sykdom.
Hemofili er arvet fra bestefar til barnebarn gjennom sin mor tilsynelatende sunt for generasjoner. De fleste hemofili oppstår skjult, og noen ganger er det vanskelig å spore en slik overføring. Ill det er begrenset til menn. Dette er en svært sjelden sykdom: forekomsten av hemofili A er en av 10.000 mannlige fødsler, med hemofili B - ½ 100.000.
Symptomer på hemofili
Symptomer på hemofili A og B skiller seg ikke fra hverandre. Det viktigste symptomet på hemofili er blødninger. Alvorlig blødning oppstår med jevne mellomrom, vanligvis etter en eller to timer etter skaden, noen ganger veldig små. Hos noen pasienter, blødning assosiert med årstidene.
Ytre blødninger kan oppstå med små kutt, ved saging eller fjerning av tenner, etter operasjonen. Indre blødninger kan starte fra mindre skader.
De første symptomene begynner ved fødselen når navlestreng tran. I det første leveåret er oftest blødning fra slimhinnene i nese og munn, 2-3 år blødning manifestert av blødninger i ledd og bløtvev i 7-9 år bli med blødning fra tannkjøttet under tenner og blødning fra indre organer. Pasienter barn perioder med remisjon (delstat uten forverring av sykdommen) er kortere enn for voksne.
Hemofili kan oppstå som latent (asymptomatisk), mild, moderat eller alvorlig form. Sykdommens alvorlighetsgrad avhenger av graden av mangel på Faktor VIII og IX.
Komplikasjoner av hemofili
I hemofili milde og alvorlige komplikasjoner er sjeldne. Alvorlig hemofili komplisert av omfattende hematom (opphopning av blod i et gitt område på grunn av brudd av blodårer), intrakranial blødning, dysfunksjon av ledd etter blødning i dem. Det er også blødning fra indre organer, oftest gastrointestinal blødning og nyre.
Diagnosen hemofili
For diagnose er viktige tilfeller av sykdom i familien gutter. Typisk er også et tegn på hemofili. Den endelige diagnosen ble bekreftet ved laboratorietester av blodpropp (koagulering) og kvantitativ måling av blod koagulasjonsfaktorer VIII og IX. Slik forskning er særlig viktig i undersøkelsen før noen operasjon.
Behandling av hemofili
Behandling av hemofili holdt i spesialiserte hematologi sentre. Ved lufting intravenøse medikamenter konsentrert koagulasjonsfaktor (i fravær av data om typen av hemofili behandling blir utført som i hemofili A). Dersom disse stoffene ikke er tilgjengelige, er pasienten gis en fersk eller fersk frosset plasma. Noen ganger hemostase er oppnådd bare ved ligering av blodårer, eller med en spesiell bioadhesiver.
Foreløpig er det preparater som inneholder koagulasjonsfaktorer, ikke er laget av menneskeblod, og de genmodifiserte celler fra biomasse (for eksempel bakterier). Dette er den mest effektive og sikre produkter, fordi de eliminerer viral infeksjon fra å komme inn i pasienten gjennom en blodgiver.
Alle blodprodukter er dyre, og de krever konstant, er det klart at uten offentlig støtte slike pasienter rett og slett ikke overleve. Derfor i siviliserte land har nasjonale programmer for å støtte pasienter med hemofili.
Galina Romanenko